3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或备孕的伴侣,希望了解遗传背景。
- 有相关家族史的哈尔滨居民,想提前知晓遗传风险。
- 准备接受辅助生殖技术前,想进行胚胎植入前的遗传学筛查参考。
- 曾有不良孕产史,希望排查是否为单基因病所致。
- 希望对自身携带的常见遗传病基因进行一次基础性了解的哈尔滨居民。
- 关注下一代健康,希望进行孕前或孕早期筛查的准父母。
这个检测能查出什么?
您可以把这个检测想象成对您的遗传密码进行一次针对性的“关键词搜索”。它主要筛查三种明确病因且在我国相对常见的单基因遗传病:地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症。具体来说,它会检查与地中海贫血相关的36种常见的基因突变,与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA这4个基因上的20个位点,以及评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数。它能发现您是否携带这些疾病的致病基因突变。如果夫妻双方均为同一疾病的携带者,子女便有患病风险。需要了解的是,这是一项针对性筛查,而非全基因组测序。它覆盖的是这几种疾病最常见的突变类型,但自然界存在更罕见的突变类型,该检测可能无法覆盖。检测结果解读需结合个人具体情况。
检测过程麻烦吗?
整个取样过程非常简单快捷。检测样本是您的静脉全血,就像一次常规的抽血检查。您通常不需要空腹,可以正常饮食饮水。检测过程本身完全无痛,仅在抽血时有轻微针刺感,整个过程几分钟即可完成。在哈尔滨,您可以选择前往合作的采样服务点,或者通过邮寄采样包的方式完成。检测机构收到合格样本后开始分析,您在线上即可查询进度。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等多种成熟技术平台,对目标基因位点进行检测,技术本身具有很高的准确性和可靠性。实验室有严格的质量控制体系。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和检测极限。本检测针对的是已知的、常见的基因突变。如果检测结果为阴性,表示未检出所覆盖的这些特定突变,但不能完全排除您携带其他罕见突变或患有其他遗传病的可能。如果检测发现携带致病突变,建议您进一步咨询,并结合家族史等情况进行综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为1000元。
- 采样前无需特殊准备,但避免在极度疲劳或患有急性感染性疾病时采样。
- 若选择邮寄采样包,请仔细阅读说明书,确保样本采集、保存与寄送符合要求。
- 检测周期约为7个工作日(自实验室确认收到合格样本起算),节假日可能顺延。
- 报告结果属于个人遗传信息,请妥善保管,避免泄露。
- 检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,解读需结合个人及家族史。
- 如果结果为阳性(发现携带致病突变),建议伴侣也进行相关检测。
- 对结果有任何疑问,应通过提供的渠道寻求专业的遗传咨询。
用户评价 (13条,均分4.6)
家里老人不太相信这类检测,客服得知后,特意提供了一份面向长辈的、语言更通俗的解读摘要,让我们拿去给老人看。这份摘要帮了大忙,终于说服了他们。能想到家庭沟通的难点并提供解决方案,服务真的很周到。
机构回复
很高兴这份摘要能帮助到您!我们了解到家庭沟通是重要一环,因此准备了不同版本的解读材料。感谢您让我们参与到这个过程中,并成功传递了科学信息。
等待报告的那几天确实有点焦灼,但APP里有个“检测日历”小功能,每天点亮一天,还能看到当天实验室大概在做什么步骤,这种进度可视化大大缓解了我的焦虑,感觉不是盲目地等,而是有期盼地等。
机构回复
很高兴“检测日历”这个小功能能帮到您!我们设计它的初衷,正是为了将不可见的检测过程变得可知、可感,陪伴您度过等待期。谢谢您的喜欢!
我是先做了遗传咨询,再决定检测的。咨询师很专业,没有强行推销。检测盒设计得很人性化,密封袋、回寄袋、说明书一应俱全,还附了备用棉签,防止操作失误,考虑得很周到。
机构回复
专业、客观的咨询是我们服务的基础,很高兴您感受到了这一点。备用采样工具是为了确保万无一失,感谢您对我们细节设计的认可!
作为28岁孕妈,最担心的就是样本和数据安全。这次检测全程都是唯一编码,报告也是加密链接发到我自己邮箱的,连快递单上都没写具体项目名。这种细节让我觉得隐私是真的被重视了,不是说说而已。
机构回复
感谢您的细心观察!我们深知遗传数据的敏感性,从样本采集到报告送达的每个环节都设计了隐私保护措施。使用非敏感信息编码和加密传输是我们的基本标准,能让您感到安心是对我们工作的最大肯定。
整个过程像有个隐形管家,每一步(下单、寄送、实验室接收、出报告)都有短信提醒,不用自己干等瞎猜进度。对于爱操心的孕妈来说,这个服务细节满分。
机构回复
我们理解您在等待过程中的心情。透明的进度推送,就是为了让您省心、安心。能为您分担一点焦虑,我们做的这些细节就有价值。
双胞胎孕妈行动不便,预约了上门采样。护士准时到达,全套防护很规范。采样前仔细核对了信息,用的是一次性独立包装的采样工具,当着我的面拆开,感觉很卫生。采样的动作又快又轻,一点没耽误时间。
机构回复
为特殊情况的孕妈妈提供便捷、安全的服务是我们的责任。上门护士都经过严格培训和考核,确保专业与安全。恭喜您怀有双胞胎,请多注意休息!
和社区医院推荐的几千块套餐比,这个简直是白菜价。本来担心便宜没好货,但咨询了客服,对方很耐心地解释了这三种病的筛查意义和技术的可靠性,我就放心下单了。结果出来是好的,感觉省了一大笔钱还办了大事。
机构回复
感谢您愿意深入了解我们的产品!我们坚信,必要的健康筛查不应是沉重的经济负担。能用专业和透明的服务打消您的疑虑,并最终获得您的肯定,我们非常荣幸。
我对网络安全有点研究,特意检查了报告链接和网站,都是HTTPS加密协议,证书也是有效的。而且报告页面禁止复制和截图(虽然可以理解)。从技术角度看,他们的基础安全措施做得很到位。
机构回复
遇到您这样专业的用户,是我们的荣幸。您检查的这些正是保障数据在传输和浏览过程中不被窃取或篡改的基础技术屏障。我们将持续加固安全防线,感谢您的监督与肯定。
孕早期孕反严重,不想跑医院。这个产品直接寄到家,老公帮我采样搞定,省时省力省心。价格比我想象中便宜,本以为这种高科技会很贵。虽然只是基础筛查,但对我们这种非高危的普通家庭来说,这个配置和价格刚刚好。
机构回复
谢谢您的分享,在特殊时期为您提供便利是我们的荣幸。我们设计产品时也充分考虑了孕早期妈妈们的实际困难。很高兴能为您带来便捷、安心的体验,请多保重身体!
产品和服务本身,特别是隐私方面,我们夫妻都很认可。但我们住在偏远些的县城,寄回样本的预付快递袋,我们这边的点部说无法识别,最后自己付了邮费。虽然钱不多,但体验打了折扣,希望物流合作能覆盖更广。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便!物流合作的覆盖深度确实是我们需要持续优化的问题。对于您自付的邮费,请联系我们客服,我们将立即为您报销。同时会敦促合作物流完善网络识别。感谢您的反馈与包容。
我是海外用户,回国休假期间做的检测。咨询客服时,他们详细告知了国际快递的注意事项和可能的时间线,沟通很清晰。虽然跨境物流比国内慢几天,但整个流程可控,最终也准时拿到了报告。国际化的服务考虑很周到。
机构回复
感谢来自远方的信任!我们为能服务全球的华人家庭感到荣幸。无论您身在何处,我们都会尽力保障检测流程的顺畅与准确。
我是高龄产妇,很依赖这个结果。等了8天才出报告,比宣传的最快时间晚了一点,等待期间有点焦躁。不过报告内容很扎实,数据详实,解释也严谨,拿到后觉得等待还是值得的。准确性看来是他们的重点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。个别样本可能会因复杂度或复核需要稍长时间,但我们一定会保证分析的严谨性。感谢您对我们报告专业性的最终认可,我们会继续努力优化流程,缩短等待时间。
我(二胎妈妈)觉得采样说明可以做得更直观,比如加个视频二维码。我老公采样时有点犹豫,怕操作不对影响结果又泄露样本。虽然客服后来电话指导解决了,但能一次看清更好。隐私保护本身是满意的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便!您的建议非常好,我们正在制作更清晰、分步骤的指导视频,并将二维码附在说明书中,力求让每位用户都能轻松、正确地完成采样。感谢您的提议!
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