产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 医生建议进行产前诊断的准父母。
- 孕期超声检查提示有结构异常的胎儿。
- 高龄(预产年龄≥35岁)的准妈妈。
- 曾生育过染色体异常患儿的家庭。
- 夫妇一方是染色体平衡易位携带者。
- 无创DNA检测提示为高风险的准妈妈。
这个检测能查出什么?
如果把宝宝的遗传信息比作一本由46个章节(染色体)组成的说明书,这项检查就是深度校对员。它能发现章节数量是否有明显缺失或冗余(染色体数目异常,如唐氏综合征);也能检查是否有整本说明书被意外复制或缺失(整倍体异常);更能识别出某个章节内部是否有超过10万字符(100kb)的大段内容被错误地删除、重复或调换了位置(结构异常、微缺失/微重复综合征)。这些错误是导致宝宝出生后出现智力发育、生长迟缓或器官结构异常的重要原因。然而,它并非万能。它无法阅读单个字符(单基因突变),也不能发现极其微小的、低于报告分辨率的片段增减或平衡性结构重排。
检测过程麻烦吗?
这项检测的核心样本是羊水,通常在孕16至22周,由哈尔滨的产科医生在超声引导下,用细针通过腹部抽取少量羊水,过程约几分钟。穿刺时可能有类似抽血或打针的轻微不适。母亲同时需要抽取一管外周血作为辅助比对。采样通常无需空腹。检测可以在哈尔滨的医院或合作检测机构完成,部分地区也支持采样后冷链邮寄样本。整个过程在医院专业环境下完成,安全性高。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序结合毛细管电泳技术,对染色体数目和较大片段的异常具有很高的准确性。作为一项诊断性技术,其核心目标是提供明确的遗传信息。它是目前用于产前诊断染色体异常的主流方法之一。需要明确的是,任何检测技术都有其适用范围。如果检测结果提示有不确定的临床意义,或发现微小片段异常,医生可能会建议结合父母双方的验证检测、更细致的超声检查或其他遗传咨询来综合判断。整个过程由专业人员操作和分析,力求为您提供可靠的信息参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请完成必要的术前检查,如血常规、凝血功能、感染筛查等。
- 穿刺后建议在哈尔滨的医院观察休息半小时,无不适再离院。
- 术后24小时内避免淋浴,穿刺点保持清洁干燥。
- 术后几天请注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动。
- 注意观察有无腹痛、阴道流血或流液、发热等情况,如有异常及时就医。
- 请您和家人的联系方式保持畅通,以便及时沟通。
- 报告出具后,务必预约医生进行专业解读,切勿自行判断。
- 本次检测费用为3200元,需自费结算,医保不报销。
用户评价 (13条,均分4.5)
报告等待时间比APP里预估的最长时间还多等了一周,中间催过一次,客服态度很好,但只能告知还在分析中,具体原因说不清,有点让人心焦。好在结果是好消息,也算值了。
机构回复
sincerely apologize for the delay and the anxiety it caused. 个别复杂样本需要进行更深入的数据复核,以确保结果的绝对准确,这可能导致时间延长。我们正在改进进度透明化系统,让您能更清晰了解各环节状态。感谢您的耐心与最终的理解!
我和老公是备孕夫妻,做这个检测是想提前了解风险。最满意的是咨询环节,顾问明确说所有数据在分析完成后的一段保密期后会彻底销毁,不留底。这种承诺让我们觉得非常负责任,不是检测完就了事。报告解读也很耐心。
机构回复
您好,感谢您的细致反馈。我们严格遵循“数据最小化”和“限期存储”原则,您的知情权和数据安全是我们工作的重中之重。预祝你们迎来健康的宝宝!
我是30岁怀二胎,图个安心做的。采样很简单,之后就天天看进度。物流和信息更新很及时,报告比预产期早了好几天拿到。结果一切正常,但报告不是简单给个‘正常’就完了,还有详细的数据和图,让人看得懂也信得过。
机构回复
感谢您的选择!我们不仅追求快速出具报告,更注重报告的可读性和信息完整性,希望让每位用户都能清晰了解检测结果。为您和二胎宝宝的平安保驾护航,我们感到荣幸。
顾问服务无可挑剔,非常专业和热情。就是价格确实有点高,虽然知道技术含量在那里,但对于普通工薪家庭来说还是一笔不小的开销。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择,让更多需要的妈妈能受益。
机构回复
完全理解您的感受。先进的检测技术和专业的服务确实需要相应的成本。我们将您的期盼记录下来,会积极研究更多元的支付方案,努力让优质服务惠及更多人。
老公家族有遗传病史,所以我们非常重视产前检测。遗传咨询后的检测环节,你们机构和我们医院的医生衔接得很顺畅,信息传递没有遗漏。咨询顾问还主动帮我们整理了要问医生的问题清单,非常实用。专业性强的同时,人情味也很足。
机构回复
能作为您与医院之间专业、可靠的桥梁,我们深感荣幸。协助客户理清思路,高效地与临床医生沟通,是我们遗传咨询服务的延伸。祝您和家人健康平安!
护士小姐姐特别温柔,看我血管细,找位置找了半天,一点不耐烦都没有,还一直安慰我别紧张。抽血和羊穿配合着一次就搞定了,省得我再跑一趟。就是报告出来得比预期晚了两天,等得有点心焦。
机构回复
感谢您的理解和表扬!针对血管细等情况,我们护士确实会格外耐心。关于报告时间,个别复杂样本可能需要更细致的分析以确保准确性,我们已经将您的反馈提交给实验室优化流程,今后会加强进度告知。
我是双胎妈妈,报告内容比较复杂。我申请了线上解读,没想到医生是在一个独立的视频房间进行的,背景是他们机构的logo墙,完全没有无关人员或杂乱环境。解读过程就像一对一私密门诊,体验非常好。
机构回复
感谢您的反馈。我们为报告解读配置了专业的私密空间(包括线上),确保交流过程专注且不受干扰。很高兴这个设置提升了您的体验。
因为是大龄拼头胎,格外紧张。客服说一般10个工作日,我第8个工作日就查到了,算是小惊喜。报告内容很扎实,不光有结论,还有对每个相关基因区域的说明,准确性让我后续产检都更有底气了。
机构回复
为您提前收到报告感到高兴!针对大龄孕妈,我们会在保障准确性的前提下尽力优化周期。报告中的详细注释旨在帮助您和医生更全面地了解情况。感谢您的认可,恭喜好孕!
检查本身没得说,专业。就是价格我觉得还是偏高了些,虽然能刷医保个人账户一部分。希望未来技术更普及了,费用能再亲民一点,让更多需要的妈妈都能放心做。
机构回复
感谢您对我们专业性的肯定。我们也一直关注成本控制与技术优化,期待随着技术发展和应用规模扩大,未来能为更多家庭提供更可负担的优质检测服务。您的期待也是我们的努力方向。
我和老婆是备孕夫妻,因为家族史想做一下筛查。一开始担心基因信息这么敏感的东西会不会被留存或商用。结果发现他们签的知情同意书里把数据用途、保留期限和销毁时间写得明明白白,还给了我们一份副本,这种透明让我们很安心。
机构回复
感谢您注意到我们在知情同意上的努力。清晰告知并尊重客户对自身数据的权利,是建立信任的第一步。预祝你们早日迎来健康的宝宝!
收到报告是低风险,本来挺开心,但里面有个数值在临界点附近,心里又有点嘀咕。试着打了报告上的咨询电话,老师非常专业,没有敷衍我,而是调出原始数据详细分析了半小时,彻底打消了我的疑虑。这种负责的售后,太难得了。
机构回复
感谢您的信任。对于临界值的严谨分析和解释,是我们质量控制的重要一环。您的安心至关重要,我们绝不会忽视任何细微的疑问。为您解惑是我们的职责所在。
作为试管妈妈,每一步都小心翼翼。决定做CNV-seq+STR后最怕流程复杂折腾。没想到从抽血到出报告,全程有客服跟进提醒,报告也是手机和邮件都能查,特别方便。在家就能收到电子报告,不用跑医院拿,省心很多。
机构回复
亲爱的准妈妈,感谢您的认可!我们深知特殊孕程的艰辛,所以特别优化了线上服务和流程指引,力求让您省心。电子报告即时送达、多端可查正是为了方便像您一样的孕妈。祝您孕期顺利!
陪太太来的,男士等候区居然有插座和免费WiFi,考虑很周到。整体装修是让人安静的浅色调,没有消毒水味道,反而有淡淡的清新剂味道,环境体验上确实花了心思。
机构回复
谢谢您以家属视角的分享。我们希望为所有来访者,包括陪伴的家属,提供便利舒适的环境。关注细节,提升整体服务感受,是我们持续努力的方向。
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